შიზოფრენია და გენეტიკა

შიზოფრენია ფსიქიკური ჯანმრთელობის მძიმე მდგომარეობაა რომელსაც ახასიათებს ჰალუცინაციები, ბოდვები და არაორგანიზებული მეტყველება. ამ მდგომარეობის უყურადღებოდ დატოვებამ შეიძლება ადამიანს შეზღუდული კოგნიტური შესაძლებლობები ჩამოუყალიბოს. შიზოფრენიის გამომწვევი მიზეზები მრავალფუნქციურია და მათი აქტიური კვლევა ყოველდღიურად მიმდინარეობს. არსებული კვლევები მიუთითებს იმაზე, რომ არსებობს შიზოფრენიის გენეტიკური რისკის ფაქტორები.

შიზოფრენიის მემკვიდრეობითობა მერყეობს 60% დან 80%მდე. მისი გამომწვევი სხვადასხვა ფაქტორია გარდა გენეტიკისა, მაგალითად: გენებს შორის ურთიერთქმედება, გენებსა და გარე ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედება, გარე ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედება.

შიზოფრენიის გენეტიკური რისკ ფაქტორების კვლევა კომპლექსურია, რადგან ეს დაავადება ითვლება პოლიგენურად, რაც იმას ნიშნავს, რომ არ არსებობს ერთი კონკრეტული გენი რაც ამ მდგომარეობას (შიზოფრენიას) იწვევს. თუმცა მკვლევარებმა აღმოაჩინეს მრავალი სხვადასხვა გენი და ლოკუსი რომლებიც ზრდიან შიზოფრენიის ჩამოყალიბების შანსს. თითოეული გენის ვარიატი მცირედით ზრდის ამ დაავაადების მიმართ მიდრეკილებას, ხოლო მრავალი გენის ვარიანტები გაცილებით მეტად ზრდიან დაავადების ჩამოყალიბების საფრთხეს. GWAS (Genome Wide Association)-ის კვლევებმა ხელი შეუწყო კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტების დაკავშირებას შიზოფრენიასთან. 2014 წელის შიზოფრენიის სამუშაო ჯგუფის (Schizophrenia Working Group) მიერ ჩატარებული მეტა-ანალიზი არის ყველაზე ვრცელი გენეტიკური კვლევა, მისი მეშვეობით აღმოაჩნეს 108 გენეტიკური ლოკუსი რომელიც ასოცირდება შიზოფრენიასთან. გენებს მოცემული 108 ლოკუსიდან, აქვთ გავლენა კალციუმის არხის რეგულირებაზე, იმუნიტეტზე, დოპამინის სინთეზზე და გლუტამატის ნეირორეცეპტორებზე. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ლოკუსი არის გენომური რეგიონი ქრომოსომაზე, სადაც მდებარეობს გენი. შიზოფრენიასთან ასოცირებული 108 ლოკუსიდან 600 -ზე მეტი გენია ჩართული. მკვლევარები ამ 600 გენზე დასკვნის გაკეთებისას კი საკმაოდ ფრთხილობენ.

დელეცია

შიზოფრენიასთან დაკავშირებული გენეტიკური ვარიაციები მოიცავს დუბლიკაციას, დელეციას და მიკროდელეციას. შიზოფრენიის მაღალი მაჩვენებლით ერთ-ერთი ყველაზე შესწავლილი დელეცია არის 22q11.2. დადგენილია, რომ ამ დელეციის მქონე ადამიანების დაახლოებით 22% -ს აქვს შიზოფრენია.

DRD2 ვარიანტი

კვლევა აჩვენებს რომ DRD2 გენში His 313(ჰისტიდინ 313)-ის პოლიმორფიზმი დაკავშირებულია შიზოფრენიასთან. მოცემული გენი (DRD2) ჩართულია დოპამინის რეცეპტორების სიგნალიზაციაში.

ZNF804A ვარიანტი

ZNF804A, თუთიის თითის ცილის (zinc finger protein) გენი, რომელიც ყველაზე აქტიურია პრენატალურ პერიოდში, აღწერილია როგორც შიზოფრენიის რისკის გენი. ამ გენის rs1344706 პოლიმორფიზმი ასოცირდება შიზოფრენიისადმი მგრძნობელობასთან.

შიზოფრენიის განვითარების შანსები

შიზოფრენიის განვითარების შანსი იზრდება შიზოფრენიით დაავადებულ ადამიანებთან ნათესაობის შემთხვევაში. მაგალითად, შიზოფრენიით დაავადებული მშობლის არსებობა ადამიანის რისკს რომ ეს დაავადება განუვითარდეს 10 -ჯერ ზრდის, ხოლო ორივე მშობლის შიზოფრენიით დაავადებული ადამიანები 40 -ჯერ უფრო მეტად განიცდიან მის განვითარების შანსს, ვიდრე მოსახლეობის დანარჩენი ნაწილი.

შიზოფრენიის გენეტიკაზე ჩატარებული კვლევების უმეტესობა მოიცავს ევროპული წარმოშობის მონაწილეებს. ეს ნიშნავს, რომ ამ დასკვნების განზოგადება გლობალურ პოპულაციებში არაპროფესიონალურია.

ერთ -ერთმა ბოლო კვლევამ რომელიც ჩატარდა აღმოსავლეთ აზური წარმოშობის 57000 -ზე მეტ მონაწილეს შორის, დაასკვნა, რომ გენეტიკური რისკის ფაქტორები თანმიმდევრულია პოპულაციებში, მაგრამ საჭიროებს უფრო და უფრო მეტ კვლევას განსხვავებულ პოპულაციებზე.

დამატებითი ტერმინოლოგია:

1. ლოკუსი — გენის ლოკალიზაციის ადგილი ქრომოსომაში. ლოკუსის დადგენა, ე. ი. იმის გამორკვევა, თუ რომელ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში და მის რომელ უბანზეა გენი, ხდება გენეტიკური ანალიზის საშუალებით.

2. დელეცია (ლათ. deletio-დან — განადგურება) — ქრომოსომების სტრუქტურული აბერაციის ერთ-ერთი სახესხვაობა, ქრომოსომული გადალაგება, რომლის დროსაც იკარგება ქრომოსომის უბანი.

3. დუბლიკაცია - ქრომოსომული მუტაცია რომლის დროსაც ხდება უბნისგაორმაგება

4. მიკროდელეცია- ქრომოსომიდან მისი მცირე ნაწილის ჩამოჭრა